2022 yılından bu yana faaliyet gösteren Tıbbi Genetik Polikliniği’nde, hem prenatal (doğum öncesi) hem de postnatal (doğum sonrası) süreçlere ilişkin olarak sitogenetik, moleküler sitogenetik ve moleküler genetik alanlarında çok sayıda tetkik uygulanıyor.
Konuyla ilgili bilgi veren Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Menekşe Öztürk, genetik testlerin bireysel ve ailesel risklerin belirlenmesinde, tanı konulamayan klinik tabloların aydınlatılmasında ve hastalıkların erken teşhisinde kritik rol oynadığını belirtti.
Hastanede hem prenatal hem de postnatal tanıya yönelik birçok test gerçekleştiriliyor:
Prenatal (Doğum Öncesi) tanıya yönelik testler:
Amniyosentez, CVS ve kordosentez örneklerinden yapılan karyotipleme, 13, 18, 21, X ve Y kromozomlarını hedef alan QF-PCR hızlı anöploidi taramaları, hedefe yönelik FISH analizleri, mikrodelesyon ve duplikasyonları saptamaya yönelik CMA (array CGH) testi ile birlikte, ailede bilinen mutasyonlara özel tek gen hastalıklarına yönelik hedefli analizler uygulanıyor.
Postnatal (Doğum Sonrası) tanıya yönelik testler:
Konjenital anomaliler, gelişim geriliği ve infertilite gibi durumlarda karyotipleme, tekrarlayan gebelik kayıpları ve erken yaş kalp krizlerinde trombofili paneli, HLA B27, HLA B51 ve FMF gibi romatolojik testler, mikrodelesyon sendromları için FISH, ayrıca Sanger sekanslama ve MLPA gibi yöntemlerle tek gen analizleri yapılabiliyor. Kanser, immün yetmezlik, epilepsi gibi durumlara yönelik genetik panel testleri, tanı konulamayan karmaşık vakalar için WES (Tüm Ekzom Dizileme) ve mikrodelesyon/duplikasyonların tespiti için CNV analizleri de sunulan hizmetler arasında. Ayrıca SMA, Duchenne, Fragile X gibi hastalıklar için rutin tarama testleri ve hematolojik malignitelere yönelik BCR-ABL PCR, JAK2 V617F mutasyon analizi ile FISH panelleri uygulanıyor.
Randevular MHRS üzerinden alınabiliyor
Hastane yönetiminden yapılan açıklamada, Tıbbi Genetik Polikliniği’ne başvurmak isteyen vatandaşların Merkezi Hekim Randevu Sistemi (MHRS) üzerinden randevu alarak başvurabilecekleri ifade edildi.
Bünyamin Nami Tonka
